O scriitoare de succes a apelat la serviciile unei bănci de specialitate

O scriitoare de succes a apelat la serviciile unei bănci de specialitate, fiindcă dorea să rămână însărcinată. A ales un tată folosindu-se de imaginile puse la dispoziție de medicii respectivi, apoi a efectuat un tratament cu FIV la o clinică privată din Moscova.

Nimic anormal până aici, iar în ceea ce privește bărbatul a cărei imagine a ales-o, acesta era un tip cu părul bogat, cu studii superioare, formă fizică excelentă și înălțime de 1,82 metri.

Femeia – identitatea ei nu nu a fost făcută publică, firește – avea 40 de ani și, având în vedere vârsta, a considerat că aceasta a fost ultima ei șansă de a rămâne însărcinată. Totuși, ulterior au apărut problemele medicale grave, iar femeia a avut parte de un șoc.

Copilulul încă nenăscut a fost depistat cu acondroplazie. Este vorba despre o boală incurabilă, rară, care afectează un copil din 20.000. Efectul acetei boli este nanismul. Femeia a născut copilul, dar i s-a spus că fiul ei va ajunge la o înălțime maximă de 1,20 metri, iar membrele și trăsăturile facile nu vor avea o dezvoltare normală. Banca a fost dată în judecată, procesul fiind în desfășurare, iar femeia – povestindu-și drama prin care trece – dorește să avertizeze ale cliente ale băncii de spermă cu privire la astfel de riscuri.

Cap mărit și frunte proeminentă

Acondroplazia este o tulburare genetică care are ca rezultat nanismul. La cei care suferă de această afecțiune, brațele și picioarele sunt scurte, în timp ce torsul este de obicei de lungime normală.

Cei afectați au o înălțime medie de 131 cm bărbații și 123 cm femeile. Alte caracteristici includ un cap mărit și fruntea proeminentă. Boala nu afectează inteligența .

Acondroplazia apare ca urmare a unei mutații a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastului ( FGFR3 ). În aproximativ 80% din cazuri, aceasta apare ca o nouă mutație în timpul dezvoltării timpurii. În celelalte cazuri, este moștenit de la părinții cuiva în mod autosomal dominant. Cei cu două gene afectate nu supraviețuiesc, de obicei .

Diagnosticul se bazează, în general, pe simptome, dar poate fi susținut de testări genetice în cazul în care nu există o certitudine.